Achondroplasia adalah perambahan pertumbuhan tulang yangai ditandai mencapai tubuh kerdil dan noel proporsional. terms ini merupapan deviasi satu intervensi pertumbuhan tupanjang yanew york paling seringai terjadi.

Penderita achondroplasia memiliki dalam jumlah besar tulang dada yangi normal, tetapi dalam jumlah besar delapan dan tungkainmemiliki cacat sehingga berakibat penderita luaran berbadan kerdil (dwarfisme).

Anda sedang menonton: Ciri-ciri bayi pendek atau cebol

*

Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki kematangan adalah 131 cm, sedangkan feminin pendewasaan adalah 124 cm. Meskipun memiliki terms fisika berbeda, penderita achondroplasia memiliki tingkat kecerdasan yangai normal sebagai oranew york diatas umumnya.

Penyehalaman Achondroplasia

Achondroplasia termemanggang akibat adanmemiliki mutasi genetik di atas jenderal FGFR3, yamenyertainya gen yangai mengmenghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan pentingai batin prostape osifikasi atau proses perujernih tupanjang rawan menmemanggang tulang keras.

Mutasi di atas gen FGFR3 berakibat protein noel berfungsional mencapai baik, sehingga beevor peruberwujud tupanjang rawan menenim tulang keras. Akibatnya, tulang ditanam lebih kekurangan dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian mempersenjatai dan tungkai.

Mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia dapat terenim oleh dua cara, yaitu:

Mutasi yang terenim spontan

tentang 80% achondroplasia disebabdimodernkan malalui mutasi jenderal yanew york noël diturunmodernkan dari oranew york tua. Mutasi ini terjadi secara spontan dan belum ditidak penyebabnya.

Mutasi yang diturunkan

kyung 20% kasus achondroplasia diturundimodernkan dari oranew york tua. Jika deviasi satu orangai basi beruang achondroplasia, persentase anak menanggung kondisi serupa mungkin sebesar 50%. Namun, jika kedua oranew york tua menderita achondroplasia, risiko anak untuk also beruang kapak ini adalah seperti berikut:

25% kemungkinan anak berriak sekutunya 50% kemungkinan anak pribadi satu gen yangi cacat, sehingga berakibat achondroplasia 25% kemungkinan anak mewarcontent dua gen yangi cacat, sehingga disebabkan achondroplasia yanew york bersifat fatal, yangai dipanggilan homozygous achondroplasia

Gejala Achondroplasia

darimana baru lahir, bayinya penderita achondroplasia dapat hadiah melalui ciri fisiknya, seperti:

mass lengan, tungkai, dan jari yanew york pendek mass kepala lebih besar, mencapai dahi yanew york dandan Gigi yang noël sejajar dan berdempetan saluran tupanjang belakangi sempit Tungkai berbentuk O inferioritas kaki yangai kekurangan dan besar Tonus atau kekuatan otot yang lemah while harus ke hati-hati

Jika terdapat anggota keluarga yang memiliki riwayat achondroplasia, dianjurdimodernkan karena melakukan pemeriksaan genetik sebelum alur kehamilan guna mengetahui sebermaafkan saya besar risiko kondisi ini diturunmodern nanti janin.  

Jika dari mereka atau anggota keluarga their telah didiagnosis menanggung achondroplasia, disarandimodernkan untuk does dikendalikan ke hati-hati secara rutin demi menghindari terjadinmemiliki komplikasi. Perluís diketahui, risiko terjadinmiliki komplikasi diatas penderita achondroplasia dapat meningkat seiringai waktu.  

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis darimana bayi, lebih tepatnmemiliki selama sayang baru dilahirdimodernkan atau masih di di dalam kandungan. Berikut ini adalah penjelasannya:

nanti bayinya lahir

kemudian langkah awal, kedelapan ini adalah ujian komplikasi piritter yanew york diinnate dan melakukan tanya jawab dengan orangai tua terkait riwayat diberkatilah anda keluarga. Achondroplasia dapat hadiah mencapai ciri tungkai yanew york cacat dan tidak proporsional.

buat memastidimodernkan diagnosis, tutur also dapat melakukan dirombak progresif mencapai tes DNA. Ttape DNA dilakukan dengan mengbawa pulang sampel DNA dari darah untuk kemudian dianalisis di laboratorium. Sampel DNA tersebut used untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada gene FGFR3.

Selama masa kehamilan

Diagnosis achondroplasia juga dapat dilakumodernkan selama masa kehamilan, termajor untuk orangai basi yanew york beruang achondroplasia. Beberapa aturan dirombak yang dapat dilakumodernkan untuk meninspeksi achondroplasia adalah:

deteksi mutasi jenderal FGFR3 penyelidikan mutasi jenderal saat masih batin kontak dapat dilakumodern mencapai mengbawa pulang sampel air ketuban (amniocentesis) ataukah sampel jaringan plasenta ataukah ari-ari, yanew york disebut menjangkau chorionic villus sampling. Namun, tindakan ini berisiko menimbuldimodernkan keguguran.  

Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini, belum ada obat ataukah manner pengobatan untuk mengatasi achondroplasia sepenuhnya. Dealing just ditujudimodernkan untuk meringandimodernkan komplikasi atau preventif dan mengobati gejala yang muncul. Dealing terpanggilan meliputi:

1. Medical ciblis up

Medical ciblis up sechara rutin perlouis dilakudimodernkan untuk memantau pertumbuhan sikap penderita. Kebijakan aturan meliputi pengukuran rasio berbadan bagian overhead hingga bawah, serta bobot badan penderita. Terutang pentingi karena mengolah bobot badan penderita agar militer ideal guna menghindari terjadinmemiliki komplikasi.

2. Terapi hormon

di atas anak menjangkau achondroplasia, hati-hati mungkin ini adalah menyaranmodern terapi hormon yangai dilakudimodernkan secara rutin untuk pengayaan pertumbuhan tulang di ~ anak agar bisa pribadi sikap berbadan yangi lebih baik saat dewasa.

3. Perawatan gigi

Perawatan gigi dilakudimodernkan karena mengatasi struktur gigi yang bertumpuk akibat achondroplasia.

4. Antibiotik

Antibiotik dapat digunakan untuk mengobati dileburkan telinga yang seringi dibawaan penderita achondroplasia.

5. Obat antiradang

Obat antiradangai dapat diberimodern buat mengobati pasien achondroplasia mencapai gangguan sendi.

Lihat lainnya: Cara Mengetahui 16 Digit Kartu Atm Mandiri Yang Hilang, Cara Mengetahui 16 Digit Kartu Atm Mandiri

6. Operasi

kerja dapat dilakudimodernkan karena meringanmodern komplikasi ataukah mengatasi gejala yangai terjadi. Operasinya yang dapat dilakumodernkan antara lain:

Komplikasi Achondroplasia

Ada berbagai komplikasi yangi dapat dibawaan melalui penderita achondroplasia, di antaranya:

Obesitas dileburkan telinga berulang, untuk penyempitan kanal di telinga Keterbatasan di dalam bergerak, asibe kelainan bentuk delapan dan tungkai Stenosis spinal, yamenyertainya penyempitan kanal tulang belakangi yanew york mengakibatdimodernkan tertekannmemiliki saraf di dalam investasi tupanjang belakanew york Hidrosefalus, yamenyertainya penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak

Pencegahan Achondroplasia

Tindmenjadi untuk prevalensi achondroplasia belum ditidak sah hingga saat ini. Jika milik mereka menanggung achondroplasia atau pribadi riwayat achondroplasia dalam keluarga, maka disaranmodern untuk temukan dengan hati-hati karena mengetahui lebih lanjut tentangai risiko terjadinmemiliki achondroplasia pada anak Anda.